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沃尔曼病
wò ěr màn bìng
ㄨㄛˋ ㄦˇ ㄇㄢˋ ㄅㄧㄥˋ
「沃尔曼病」是什么意思？
更新 2026-07-19 05:43:58
- 拼音字母wo er man bing
- 首字母wemb
- 注音符号ㄨㄛ ㄦ ㄇㄢ ㄅㄧㄥ
扩展释义
沃尔曼(Wolman)病 (胆固醇酯水解酶缺乏) 常染色体隐性遗传,特征是肝,脾肿大,腹胀及在生后1周内出现肾上腺钙化. 沃尔曼(Wolman)病和胆固醇酯贮积病为等位基因(同一基因缺陷的主要表型),两者都因编码胆固醇水解酶的基因缺陷所致.大量的中性脂特别是胆固醇脂和甘油三酯在身体组织内积聚.诊断主要依靠临床特征及皮肤的成纤维细胞,淋巴细胞或其他组织细胞培养检测有无脂酶的缺乏.无特殊治疗,多于生后6个月内死亡.
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