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粘多糖贮积症
zhān duō táng zhù jī zhèng
ㄓㄢ ㄉㄨㄛ ㄊㄤˊ ㄓㄨˋ ㄐㄧ ㄓㄥˋ
「粘多糖贮积症」是什么意思？
更新 2026-07-19 09:38:36
- 拼音字母zhan duo tang zhu ji zheng
- 首字母zdtzjz
- 注音符号ㄓㄢ ㄉㄨㄛ ㄊㄤ ㄓㄨ ㄐㄧ ㄓㄥ
扩展释义
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临床表现有差异，但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，黏多糖贮积症被收录其中。
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