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结节性硬化病
jié jié xìng yìng huà bìng
ㄐㄧㄝˊ ㄐㄧㄝˊ ㄒㄧㄥˋ ㄧㄥˋ ㄏㄨㄚˋ ㄅㄧㄥˋ
「结节性硬化病」是什么意思？
更新 2026-07-17 17:59:49
- 拼音字母jie jie xing ying hua bing
- 首字母jjxyhb
- 注音符号ㄐㄧㄝ ㄐㄧㄝ ㄒㄧㄥ ㄧㄥ ㄏㄨㄚ ㄅㄧㄥ
扩展释义
结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，结节性硬化症被收录其中。
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